نام های دیگر در خواست
B3GALNT2, B4GAT1, CRPPA, DAG1, DPM1, DPM2, DPM3, FKRP, FKTN, GMPPB, GOSR2, LARGE1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RXYLT1
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیستروفی های عضلانی مادرزادی گروهی از اختلالات هتروژن از نظر بالینی و ژنتیکی هستند که با افزایش سطح CK سرم، ضعف عضلانی، یافته های مرتبط متغیر مانند ناهنجاری های سیستم عصبی مرکزی، درگیری عضلات قلبی، اثرات اسکلتی و تاخیر رشد شناخته میشود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
