توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
انسفالوپاتی صرع اولیه نوزادی (EIEE) یک اختلال عصبی رشدی هتروژن بالینی است. بیماران مبتلا به EIEE همچنین ممکن است با الگوی EEG غیرطبیعی مانند الگوی مشخصه Burst suppressıon که در سندرم اوتاهارا دیده می شود، مراجعه کنند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
