نام های دیگر در خواست
EDA, EDAR, EDARADD, KRT85, NECTIN1, WNT10A genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیسپلازی اکتودرمیED یک اختلال بالینی و ژنتیکی ناهمگن است که با رشد غیر طبیعی مو، دندان، ناخن یا غدد عرق مشخص می شود. ED را می توان از نظر بالینی به بیش از 150 زیرگروه تقسیم کرد. دیسپلازی اکتودرم هیپوهیدروتیکHED با هیپودنشیا، هیپوهیدروزیس و هیپوتریکوزیس مشخص می شود. علائم بالینی اصلی عبارتند از: موهای نازک و خشک پوست سر، مژه ها و ابروها، کاهش توانایی تعریق، و از دست دادن یا تشکیل غیر طبیعی دندان های مادرزادی.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
