توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم اهلرز دانلوس EDS یک گروه هتروژنی بالینی و ژنتیکی از اختلالات بافت همبند ارثی است. این اختلالات ماهیت چند سیستمی و متغیر دارند. اما عمدتاً پوست، مفاصل، رباط ها، رگ های خونی و اندام های داخلی را تحت تأثیر قرار می دهند. چندین زیرگروه مجزا از EDS وجود دارد که منعکس کننده علل جداگانه به جای بیان متغیر یک اختلال است. عمده ترین ویژگی های رایج در میان انواع شایع EDS عبارتند از: حرکت بیش از حد مفاصل، انبساط پذیری پوست، اسکار غیر طبیعی و شکنندگی بافت.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
