نام های دیگر در خواست
ACAT1, AUH, BTD, HLCS, HMGCL, MCCC1, MCCC2
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سطوح بالای C5-hydroxyacylcarnitine (C5-OH)، که از طریق برنامه غربالگری نوزادان یا تجزیه و تحلیل آسیل کارنیتین پلاسما شناسایی می شود، با گروهی از اختلالات اسید آمینه همراه با نقص های آنزیمی منجر به کاتابولیسم غیر طبیعی اسیدهای آمینه شاخه دار می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
