توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم الیس ون کرولد یک دیسپلازی غضروفی و اکتودرمی است که با اندام های کوتاه، دنده های کوتاه، پلی داکتیلی پس محوری و ناخن ها و دندان های دیسپلاستیک مشخص می شود. نقایص مادرزادی قلب، که معمولاً نقص دیواره دهلیزی اولیه است که یک دهلیز مشترک ایجاد می کند، در 60٪ از افراد مبتلا رخ می دهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
