نام های دیگر در خواست
ACO2, ARSA, ATP1A2, ATP1A3, ATP5MK, BCKDHA, BCKDHB, CACNA1A, CACNB4, CEP290, COL4A1, COL4A2, DARS2, DBT, ETHE1, FGF14, GALC, ITPR1, KCNA1, KCNA2, KCND3, OTC, PNKD, SCN1A, SCN2A, SETX, SLC1A3, SLC2A1, SPTBN2, TBC1D24, TGM6, TPK1, TRPC3, TTBK2, UBE3A, UBR4
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آتاکسی اپیزودیک یک وضعیت عصبی نادر است که با دوره های عدم هماهنگی و از دست دادن تعادل مشخص می شود. ویژگی اصلی آن، حملات آتاکسی است که از چند دقیقه تا چند ساعت و گاهی روزها به طول می انجامد. در حال حاضر، هشت سندرم آتاکسی اپیزودیک (EA) در OMIM (EA1-8) شرح داده شده است که پنج مورد از آنها یک علت ژنتیکی شناخته شده دارند (EA 1،2،5،6، و 8). همه این اختلالات نشان دهنده وراثت اتوزومال غالب است و موارد خانوادگی و همچنین موارد جدید در ادبیات گزارش شده است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
