توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
از علائم بیماری فابری درد، مشکلات کلیه، درگیری قلبی، تظاهرات جلدی و تظاهرات چشمی می‌باشد. این اختلال به علت جهش های ژن GLA ایجاد می شود. ژن GLA تولید یک آنزیم خاصی به نام آلفا گالاکتوزیداز A را کنترل می کند که در لیزوزوم ها فعال است و بطور طبیعی سرامید تری هگزوزید را تجزیه می کند. جهش در ژن GLA ساختار و عملکرد آنزیم را تغییر داده و از تجزیه موثر سرامید تری هگزوزید جلوگیری می کند. در نتیجه ، این ماده در سلولهای بدن به ویژه سلولهای پوشاننده رگهای خونی پوست و سلولهای کلیه ، قلب و سیستم عصبی تجمع می یابد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
زمان جوابدهی
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
