نام های دیگر در خواست
CREBBP, DHODH, EFTUD2, EP300, FGFR1, FGFR2, FGFR3, HDAC8, NIPBL, POLR1C, POLR1D, RAD21, SF3B4, SMC1A, SMC3, SRCAP, TCF12, TCOF1, TWIST1genes
توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیزوستوز صورت گروهی از ناهنجاری های مادرزادی جمجمه صورت است که در اثر رشد غیرطبیعی قوس اول و دوم حلقی در طول جنین زایی ایجاد می شود. این آزمایش چهار پانل کوچکتر را ترکیب می کند که اختلالات زیر را پوشش می دهد: کرانیوسینوستوز و اختلالات مرتبط، سندرم تریچر کالینز، دیزوستوز، مندیبولوفسیال/، سندرم میلر و دیستوز آکروفسیال نوع ناگر، سندرم کورنلیا دی لانگ، سندرم روبینشتاین طیبی
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
