توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی یک بیماری ارثی است که با سرطان روده بزرگ (کولون) و رکتوم همراه است.این اختلال بصورت اتوزومال غالب بـه ارث می رسد و نتیجه موتاسیون در ژن APC می باشد. ژن APC به طور غیرمستقیم رونویسی تعدادی از ژن های حیاتی و موثر در تکثیر سلولی را تنظیم می کند. بررسی جهش های ژن APC می تواند برای تخمین خطر ابتلا به سرطان روده و تعیین وضعیت FAP در بستگان فرد مبتلا کمک کننده می باشد
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
