توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
آمیلوئیدوز ارثی ترانس تیریتین (ATTR) یک اختلال تاخوردگی اشتباه پروتئین است که منجر به رسوب دانه های آمیلوئید و در نتیجه اختلال عملکرد اندام می شود. ATTR یک اختلال پیشرونده‌ی آرام است که به سه شکل اصلی ظاهر میشود: نوروپاتیک، لپتومننژیک و قلبی. نوروپاتیک بر سیستم عصبی محیطی و خودمختار تأثیر می گذارد. مشکل در کنترل عملکردهای بدن میشود. لپتومننژیال بر سیستم عصبی مرکزی تأثیر می گذارد و باعث هیدروسفالی، آتاکسی، تشنج و از دست دادن عملکرد ذهنی می شود. ATTR قلبی منجر به آریتمی، کاردیومگالی یا نارسایی احتقانی قلب می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
