توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
پلی نوروپاتی آمیلوئید خانوادگی گروه نادری از بیماریهای ژنتیک با الگوی غالب اتوزومی هستند که در آن عملکرد انتقال سیگنال سیستم عصبی اتونوم، با تشکیل و تجمع پروتئین فیبریلی آمیلوئید به خطر می افتد. این نوع بیماری بر اثر جهش های خاصی در ژن TTR بوجود می آیند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
