توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
فیبریلاسیون دهلیزی فامیلی بسیار هتروژن است و به صورت اتوزومال غالب یا غالب مرتبط با X منتقل می شود. فیبریلاسیون دهلیزی خانوادگی یک بیماری ارثی است که ریتم طبیعی قلب را مختل می کند. در صورت عدم درمان، فیبریلاسیون دهلیزی می تواند منجر به کاهش برون ده قلبی، تشکیل ترومبوز دهلیزی و افزایش خطر مرگ و میر شود. بیماران مبتلا به فیبریلاسیون دهلیزی می توانند با سرگیجه، درد قفسه سینه، تپش قلب، تنگی نفس یا حتی سنکوپ مراجعه کنند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
