نام های دیگر در خواست
APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9 genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هیپرکلسترولمی خانوادگی (FH) با افزایش سطح سرمی کلسترول total مشخص می شود، به ویژه، افزایش سطح کلسترول لیپوپروتئین با چگالی کم (LDL-C) > 160) میلی گرم در دسی لیتر در افراد زیر 20 سال و بیشتر از 190 mg/dL در بزرگسالان بالای 20 سال، ). تجمع LDL-C می تواند باعث آترواسکلروز زودرس و بیماری عروق کرونر قلب (CHD) شود. FH یک علت ژنتیکی CHD زودرس است و یکی از شایع ترین بیماری های متابولیسم چربی است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
