توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
کلستاز داخل کبدی فامیلیال پیشرونده (PFIC) به طور معمول منجر به نارسایی کبد می شود. در افراد مبتلا بهPFIC ، سلول های کبدی کمتر قادر به ترشح مایعات گوارشی به نام صفرا هستند. تجمع صفرا در سلولهای کبدی باعث پیشرفت بیماری کبدی در افراد مبتلا می شود. سه نوع PFIC شناخته شده است که هر کدام علت ژنتیکی متفاوتی دارند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
