توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
تب مدیترانه ای خانوادگی یک بیماری ارثی است که با دوره های مکرر التهاب دردناک در شکم ، قفسه سینه یا مفاصل مشخص می شود. این دوره ها اغلب با تب و گاهی اوقات راش یا سردرد همراه است و گاهی اوقات نیز ممکن است التهاب در سایر قسمت های بدن مانند قلب ایجاد شود. علت این بیماری جهش در ژن MEFV است که باعث می شود یک اسید آمینه که در کنترل التهاب نقش دارد نقص پیدا نماید .
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
