نام های دیگر در خواست
BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, MAD2L2, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کم خونی فانکونی (FA) یک بیماری ارثی است که با ترمیم نابجای DNA، افزایش خطر نارسایی مغز استخوان (BMF)، بدخیمی خونی و توسعه تومور جامد همراه است. بسیاری از بیماران FA در سنین پایین‌تری نسبت به بیماران در جمعیت عمومی به لوسمی حاد میلوژن (AML)، سرطان‌های زنان یا دستگاه گوارش یا سرطان‌های سر و گردن مبتلا می‌شوند. حداقل 22 ژن با اختلالات FA یا شبه FA مرتبط بوده است. وراثت عمدتاً اتوزومال مغلوب است، یا با موارد FANCB، وابسته به X می باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال نمونه بدون آسیب در شرایط یخچالی
