نام های دیگر در خواست
ABCA4, CHM, EFEMP1, ELOVL4, LRAT, PLA2G5, PROM1, PRPH2, RDH5, RHO, RLBP1, RS1, VPS13B genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اختلال شبکیه فلک شده با ظاهر متمایز شبکیه همراه با ضایعات فلک مانند زرد مایل به سفید و نامنظم با تنوع زیاد در اندازه مشخص می شود که تا قسمت های دورتر شبکیه گسترش می یابد، اما ناحیه فووئال را بدون ناهنجاری های عروقی یا عصب بینایی حفظ می کند. این وضعیت در انواع زیادی از بیماری ها دیده می شود
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
