توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندروم X شکننده یک بیماری ژنتیکی است که باعث طیف وسیعی از مشکلات از جمله ناتوانی در یادگیری و اختلال شناختی می شود. جهش های ژن FMR1 باعث این اختلال می شود. ژن FMR1 دستورالعمل برای ساخت یک پروتئین به نام FMRP را فراهم می کند. این پروتئین، تولید پروتئین های دیگر را تنظیم می کند و نقـش مهمی در توسعه سیناپس ها دارد. الگوی توارث این بیماری وابسته به X غالب می باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
