توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک و انترونیک
اهمیت بالینی
آتاکسی فردریش بیماری ژنتیکی با علائمی مانند از دست دادن کنترل و نقص گفتاری و نارسایی‌های قلبی و عصبی می‌باشد. توارث این بیماری به شکل اتوزوم مغلوب می‌باشد و علت این بیماری جهش در ژن کدکننده ی فراتاکسین(FXN) است. این جهش در اکثر موارد افزایش تکرار تری نوکلئوتید GAA در اینترون شماره یک است که باعث تولید پروتئینی با عملکرد ناقص می‌شود. در اثر این بیماری بافت عصبی در قسمت‌هایی از نخاع و اعصاب حسی که با مخچه در ارتباط هستند از بین می‌رود. همچنین در این بیماری نخاع نازک شده و مقداری از میلین خود را از دست می‌دهد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
