توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
دمانس فرونتوتمپورال موجب تحلیل رفتن سلول های عصبی در بخشهای جلویی مغز لوب پیشانی می شود. نشانه های این بیماری، همانند بیماری آلزایمر به مرور پدیدار میشوند. بیش از 65 جهش در ژن GRN (ژن کدکننده ی پروتئین گرانولین) در افراد مبتلا به این بیماری شناسایی شده است. متداول ترین جهش Arg493Ter یا R493X نام دارد که باعث توقف زودهنگام سیگنال ساخت گرانولین می شود. گرانولین به تنظیم رشد ، تقسیم و بقای سلول هایی که رشد سریعی دارند کمک می کند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
