توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
زوال عقل فرونتوتمپورال با پارکینسونیسم یک بیماری مغزی پیشرونده است که بر رفتار ، تکلم و حرکات ارادی تأثیر می گذارد و ناشی از جهش در ژن MAPT می باشد. ژن MAPT مسئول ساخت پروتئینی به نام tau می باشد که در سراسر سیستم عصبی ، از جمله در سلول های عصبی مغز یافت می شود. این پروتئین در مونتاژ و تثبیت میکروتوبولها ، و اسکلت سلولی نقش دارد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
