توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
ناهنجاری عدم تحمل ارثی فروکتوز (HFI) متابولیسم قند فروکتوز را تحت تأثیر قرار می‌دهد. آنزیم آلدولاز B در درجه‌ی اول در کبد یافت شده و در متابولیسم فروکتوز و استفاده از آن به‌عنوان انرژی نقش دارد. فقدان این آنزیم یا نقص عملکردی آن منجر به تجمع فروکتوز‌ـ۱ فسفات در سلول‌های کبد شده که سمی بوده و باعث مرگ سلول‌های کبد می‌شود. جهش های ژنی ALDOB عملکرد آنزیم را کاهش می دهد و توانایی آن را در متابولیسم فروکتوز مختل می کند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
