توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم سفالوپولی سینداکتیلی گریگ (GCPS) یک اختلال هتروژن بالینی است که با ناهنجاری های جمجمه و صورت شناخته می شود. تشخیص بالینی GCPS بر اساس وجود پلی داکتیلی، سینداکتیلی، ماکروسفالی و هیپرتلوریسم چشمی است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
