توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
گالاکتوزمی یک خطای ذاتی متابولیسم گالاکتوز است که منجر به افزایش سطح گالاکتوز و متابولیت های مشتقات آن مانند گالاکتوز-1-فسفات و گالاکتیتول می شود. گالاکتوزمی توسط انواع بیماری زا دو آللی در ژن های GALT، GALK1، GALE یا GALM ایجاد می شود.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
