نام های دیگر در خواست
GON7, LAGE3, NUP107, NUP133, OSGEP, TP53RK, TPRKB, WDR4, WDR73, YRDC
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم گالووی-موات (GAMOS) یک اختلال اتوزومال مغلوب بسیار نادر است که با اختلالات عصبی، ناهنجاری‌های رشدی و سندرم نفروتیک زودرس مشخص می‌شود. ویژگی های اولیه شروع نوزادی آتروفی مخچه، میکروسفالی و پروتئینوری است.سایر ویژگی ها شامل، اما نه محدود به، فتق هیاتال، تشنج، دیستونی، هیپوتونی عمومی و اختلال بینایی است. این ویژگی ها در بین بیماران متغیر است و با سایر اختلالات تداخل دارند. آزمایش ژنتیک برای تشخیص افتراقی ضروری است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
