توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
ﺑﯿﻤﺎري ﮔﻮﺷﻪ یک ﺑﯿﻤﺎري ارﺛﯽ می باشد که ﺑﺎﻓﺘﻬﺎ و ارﮔﺎﻧﻬﺎي زﯾﺎدي از ﺑﺪن را درﮔﯿﺮ ﻣﯿﮑﻨﺪ. ژن GBA که کدکننده آنزیم بتا – گلوکوسربروزیداز می باشد مرتبط با این بیماری شناخته شده است. این آنزیم، مسئول شکستن چربی گلوکوسربروزید و تبدیل آن به قند و مولکولهای ساده چربی می باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
