توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کلسیفیکاسیون شریانی عمومی دوران نوزادی با شروع نوزادی لامینای الاستیک داخلی شریان های متوسط و بزرگ و تنگی شریانی به دلیل تکثیر میواینتیمال است. علائم اولیه بالینی شامل دیسترس جنین، نارسایی قلبی، هیدرآمنیوس، دیسترس تنفسی، هیدروپس جنین، ادم جنین، سیانوز، افیوژن در پلورال، صفاق، فضاهای پریکارد و کاردیومگالی است. علائم بالینی اصلی دیررس عبارتند از دیسترس تنفسی، سیانوز، مشکلات تغذیه و نارسایی قلبی.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
