توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
سندرم ژیلبرت یک بیماری کبدی ژنتیکی نسبتا خفیف است که از علائم اصلی آن زردی پوست و چشم به سبب افزایش غلظت بیلی روبین غیرکونژوگه در خون است. این اختلال ناشی از جهش در ژن UGT1A1 است. این جهش باعث کاهش تولید آنزیم بیلی روبین یوریدین دی فسفات گلوکورونوسیل ترانسفراز که برای دفع بیلی روبین از بدن ضروری است، می گردد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
