نام های دیگر در خواست
ATOH7, COL4A1, COL8A1, COL8A2, CYP1B1, EFEMP1, ELP4, FOXC1, FOXE3, LMX1B, LTBP2, MAF, MFRP, MYOC, OPTC, OPTN, PAX6, PITX2, PXDN, SH3PXD2B, SIX6, SLC4A4, TEK, WDR36 genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
گلوکوم عامل اصلی نابینایی در سراسر جهان است. گلوکوم با افزایش فشار داخل چشم (IOP)، افزایش قطر قرنیه (مگالوکورنیا)، بزرگ شدن کره (بوفتالموس) مشخص می شود. علائم شامل فتوفوبیا، بلفارواسپاسم (انقباض غیرطبیعی پلک) و هیپراشکی (اشک ریزی بیش از حد) است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه