توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
گلوتاریک اسیدمی نوع I یک خطای ذاتی متابولیسم ناشی از کمبود گلوتاریل کوآ دهیدروژناز (GCDH) است. بیماران مبتلا به GA I از آسیب به عقده های پایه رنج می برند و دچار دیستونی شدید و تهدید کننده زندگی و کرئواتتوز می شوند. بیماران GA I اغلب با یک بحران حاد انسفالوپاتیک، عمدتاً با عفونت دستگاه تنفسی فوقانی یا دستگاه گوارش یا هر دو در اوایل زندگی همراه هستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
