توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اسیدمی گلوتاریک (GA) نوع II، همچنین به عنوان کمبود چندگانه آسیل کوآ دهیدروژناز (MADD) شناخته می شود، یک اختلال ارثی اکسیداسیون اسیدهای چرب و اسید آمینه است. GA نوع II ناشی از نقص در یکی از سه ژن (ETFA، ETFB یا ETFDH) است. ویژگی‌های بالینی و بیوشیمیایی معمولاً در تشخیص اینکه کدام ژن در بیماران GA نوع II تأثیر می‌گذارد، مفید نیستند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
