توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
اسیدمی گلوتاریک (GA) نوع II، همچنین به عنوان کمبود چندگانه آسیل کوآ دهیدروژناز (MADD) شناخته می شود، یک اختلال ارثی اکسیداسیون اسیدهای چرب و اسید آمینه است. GA نوع II ناشی از نقص در یکی از سه ژن (ETFA، ETFB یا ETFDH) است. ویژگی‌های بالینی و بیوشیمیایی معمولاً در تشخیص اینکه کدام ژن در بیماران GA نوع II تأثیر می‌گذارد، مفید نیستند. سه زیرمجموعه از GA نوع II شناخته شده است که هر کدام بر اساس شدت و تظاهر علائم بالینی است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
