توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
نشان داده شده است که نقص در آنزیم Glycine N-Methyltransferase (GNMT) منجر به هیپرمتیونینمی منفرد و پایدار می شود که افزایش متیونین در پلاسما بدون همراهی هموسیستینمی است. این هیپرمتیونینمی پس از ماه های اول زندگی ادامه می یابد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
