توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری‌های ذخیره‌سازی گلیکوژن گروهی از اختلالات متابولیک ارثی هستند که در نتیجه نقص در هر یک از چندین آنزیم مورد نیاز برای سنتز گلیکوژن یا تجزیه گلیکوژن ایجاد می‌شوند. به طور کلی، GSD ها را می توان به اشکال کبدی یا میوپاتیک تقسیم کرد. بیماران مبتلا به GSDهای کبدی معمولاً با هیپوگلیسمی و اغلب با هپاتومگالی مراجعه می کنند، در حالی که بیماران مبتلا به اشکال میوپاتیک GSD می توانند با عدم تحمل ورزش، درد عضلانی، رابدومیولیز و/یا ضعف عضلانی مراجعه کنند. برخی از اشکال میوپاتیک GSD می توانند با کاردیومیوپاتی نیز بروز کنند. هنگامی که انجام می شود، بیوپسی کبد یا عضله ممکن است تجمع گلیکوژن یا گلیکوژن غیرطبیعی را نشان دهد که بستگی به نقص آنزیمی خاص دارد. عوارض طولانی مدت اضافی در بسیاری از GSD ها رایج است. شدت GSD ها از مواردی که در دوران نوزادی در صورت عدم درمان کشنده هستند تا اختلالات خفیف با طول عمر طبیعی متغیر است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
