توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری ذخیره‌سازی گلیکوژن نوع II (GSDII، همچنین به عنوان بیماری پومپ یا کمبود اسید مالتاز شناخته می‌شود) به دلیل نقص در تجزیه لیزوزومی گلیکوژن ایجاد می‌شود. علائم عمدتاً شامل ضعف در عضلات، از جمله عضلات قلبی و تنفسی است. بیماری پومپ طیف بالینی وسیعی با سن شروع، شدت علائم و سرعت پیشرفت بیماری دارد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
