توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
گزارش شده است که نقص در ژن HCFC1 باعث ناتوانی ذهنی مرتبط با X نوع 3 (XLID 3) و متیل مالونیک اسیدوری و هموسیستینوری ترکیبی، نوع cblX شده است. در بیماران XLID 3 گزارش شده، اکثر آنها به عنوان دارای ناتوانی ذهنی خفیف تا متوسط طبقه بندی شدند، اگرچه تعداد کمی با ناتوانی ذهنی شدید گزارش شده است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
