توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
آدنوم کبدی یک نوع تومور نادر ، خوش خیم کبد است که حاوی چربی و گلیکوژن هستند و می توانند صفرا تولید کنند. جهش های HNF1A می توانند باعث بروز یکی از انواع دیابت( MODY3) و آدنوم سلولهای کبدی شوند. پروتئین رمزگذاری شده توسط این ژن یک فاکتور رونویسی است که برای بیان چندین ژن خاص کبدی لازم است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
