نام های دیگر در خواست
ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان (HBOC) یک اختلال ارثی است که ارتباط زیادی با تومورهای سینه و تخمدان دارد. سایر بدخیمی‌ها در خانواده‌های HBOC ممکن است رخ دهد، از جمله سرطان لوزالمعده، ملانوم و پروستات می باشد. سندرم ارثی سرطان سینه و تخمدان (HBOC) اختلالی است که از الگوی توارث اتوزومال غالب پیروی می کند. این بیماری عمدتاً با تومورهای پستان و تخمدان ها مرتبط است و در درجه اول در نتیجه تغییرات در ژن های با نفوذ بالا BRCA1، BRCA2 و TP53 است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
