توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری های کلیوی کیستیک ارثی در کودکان و بزرگسالان با بیان متغیر کیست های کلیه و همچنین تظاهرات خارج کلیوی منحصر به فرد در هر بیماری ظاهر می شود. این بیماری ها را می توان از نظر علت زمینه ای (سیلوپاتی ها یا فاکوماتوزها) یا ظاهر مورفولوژیک (اندازه، مکان و پیچیدگی) تشخیص داد. علاوه بر تصویربرداری رادیولوژیک، آزمایش ژنتیکی یک پانل از ژن های مرتبط به طور همزمان می تواند به اطمینان از تشخیص قطعی کمک کند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
