توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
کم شنوایی (HL) یا ناشنوایی شایع ترین نقص حسی در انسان است که حدود 5 درصد از جمعیت جهان را تحت تأثیر قرار می دهد. HL ممکن است توسط عوامل محیطی یا ژنتیکی ایجاد شود. علائم آن کم شنوایی و ناشنوایی ارثی (HHLD) بر اساس نوع (رسانا، حسی عصبی، یا مختلط)، سن شروع (مادرزادی، پیش زبانی، پس از زبان، یا مرتبط با سن)، ویژگی های شنوایی (شدت و فرکانس های آسیب دیده)، طبقه بندی می شود. ویژگی های بالینی مرتبط (سندرمیک یا غیرسندرمیک)، و نحوه توارث (اتوزوم غالب، اتوزومال مغلوب، وابسته به X، یا میتوکندری) است.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
