توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
استئوکندروم های متعدد ارثی، که به عنوان اگزوستوزهای متعدد ارثی نیز شناخته می شوند برای نوع I و برای نوع II)، تومورهای استخوانی خوش خیم پوشیده از غضروف (اگزوستوز) هستند که از متافیز استخوان های بلند به سمت خارج رشد می کنند. استئوکندروم می تواند با کاهش رشد اسکلتی، بدشکلی استخوانی، محدودیت حرکت مفصل، کوتاه شدن قد، آرتروز زودرس و فشرده سازی اعصاب محیطی همراه باشد. خطر ابتلا به استئوکندروسارکوم بدخیم در طول زندگی کم است (1-5٪)، اما این خطر با افزایش سن افزایش می یابد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
