نام های دیگر در خواست
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 genes
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV در گروه ژنی هدف
اهمیت بالینی
سندرم لینچ به عنوان سرطان کولورکتال غیر پولیپوز (HNPCC) نیز شناخته می شود. یک بیماری ارثی است که خطر ابتلا به سرطان کولون و دیگر انواع سرطان را افزایش می دهد. حدود 50 درصد از کل موارد سندرم لینچ با جهش ژنی MLH1 و حدود 40 درصد از آن با جهش ژنی MSH2 مرتبط است. این دو ژن جز سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی می باشند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA و یا بافت تازه/ پارافینه
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
