توضیح تست
استخراج DNA از نمونه سلولی و بررسی حضور یا عدم حضور تغییرات نوکلئوتیدی پاتوژن در نواحی اگزونیک
اهمیت بالینی
پانکراتیت یا التهاب و تورم پانکراس یک اختلال نادر است که می تواند زمینه خانوادگی داشته باشد. این اختلال به نقص در ژن PRSS1 ارتباط دارد. تاکنون بیش از 40 جهش مرتبط شناخته شده است. ژن PRSS1 دستورالعمل ساخت آنزیمی به نام تریپسینوژن کاتیونی ارائه می دهد. این آنزیم در لوزالمعده تولید می شود و به هضم غذا کمک می کند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
