نام های دیگر در خواست
ATL1, ATL3, CCT5, CLTCL1, DNMT1, DST, ELP1, FLVCR1, KIF1A, NGF, NTRK1, POLG, PRDM12, RAB7A, RETREG1, SCN11A, SCN9A, SPTLC1, SPTLC2, WNK1
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
نوروپاتی حسی و اتونوم ارثی (HSAN) یک گروه هتروژن از بیماری های عصبی با پیشرفت آهسته است که با اختلال عملکرد پیشرونده اعصاب حسی محیطی مشخص می شود. ویژگی اصلی این اختلال از بین رفتن رشته های عصبی بزرگ میلین دار و بدون میلین است. بر اساس ویژگی های بالینی، سن شروع، نحوه توارث و ژن های عامل، HSAN را می توان به هفت نوع مجزا تقسیم کرد. HSAN1-7
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
