نام های دیگر در خواست
ACVR2B, AK7, ANKS6, CCDC103, CCDC39, CCDC40, CFAP298, CFAP300, CFAP53, DNAAF1, DNAAF11, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, FOXH1, FOXJ1, GAS2L2, GAS8, GDF1, HYDIN, INVS, LEFTY2, LRRC56, MMP21, NKX2-5, NME8, NODAL, ODAD1, ODAD2, ODAD3, ODAD4, OFD1, PKD1L1, SMAD2, SPAG1, TTC12, ZIC3, ZMYND10
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
دیسکینزی مژگانی اولیه (PCD) یک اختلال ژنتیکی هتروژن است که بر عملکرد مژک های متحرک تأثیر می گذارد. ویژگی‌های بارز PCD عبارتند از دیسترس تنفسی نوزاد، سرفه مزمن، و عفونت‌های مکرر سینوس یا گوش.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
