نام های دیگر در خواست
ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF, NRTN, RET
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری هیرشپرونگ (HSCR)، با نام آگانگلیونوز مادرزادی روده، یک نقص مادرزادی است که با فقدان کامل سلول های گانگلیونی عصبی از بخشی از دستگاه روده مشخص می شود. نوزادان مبتلا اغلب در دو ماه اول زندگی با علائم اختلال در حرکت روده مانند عدم عبور مکونیوم در 48 ساعت اول زندگی، یبوست، استفراغ، درد یا اتساع شکم و گاهی اسهال ظاهر می شوند.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
