نام های دیگر در خواست
ECE1, EDN3, EDNRB, GDNF, NRTN, RET
توضیح تست
استخراج DNA توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
بیماری هیرشپرونگ HSCR)، با نام آگانگلیونوز مادرزادی روده، با فقدان کامل سلول های گانگلیونی عصبی از بخشی از دستگاه روده مشخص می شود. در 80 درصد افراد آگانگلیونوز به کولون رکتوزیگموئید S-HSCR محدود می شود. در 15 تا 20 درصد آگانگلیونوز فراتر از کولون سیگموئید L-HSCR گسترش می یابد. و در حدود 5% آگانگلیونوزیس در کل روده بزرگ وجود دارد (آگانگلیونوز کل کولون). HSCR علت اصلی ژنتیکی انسداد عملکردی روده در نوزادان و کودکان است.
نمونه مورد نیاز
5 سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
