توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
سندرم Holt-Oram یک اختلال رشدی است که با ناهنجاری‌های اندام فوقانی شامل استخوان‌های رادیال، تنار یا کارپال مشخص می‌شود. ناهنجاری مادرزادی قلب، شایع ترین نقص بین دهلیزی ostium secundum (ASD) و نقص سپتوم بطنی (VSD). یا بیماری هدایت قلبی استخوان کارپال غیرطبیعی در همه افراد مبتلا وجود دارد و ممکن است تنها شواهد بیماری باشد.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
