نام های دیگر در خواست
CBS, MMADHC, MTHFR, MTR, MTRR
توضیح تست
استخراج DNA و توالی یابی کل ژن های کد کننده پروتئین در ژنوم و تشخیص CNV
اهمیت بالینی
هموسیستینوری همراه با هیپومتیونینمی یک اختلال ژنتیکی است که در اثر خطاهای ذاتی ارثی در مسیرهای متابولیک کوبالامین، هموسیستئین یا فولات ایجاد می شود. علائم بالینی می تواند شدید باشد و معمولاً در دوران کودکی یا نوزادی شروع می شود، اگرچه مواردی با شروع دیررس گزارش شده است. از نظر بالینی، بیماران با کم خونی مگالوبلاستیک، مشکلات تغذیه، بی حالی، هیپوتونی، آتروفی مغزی و تاخیر در رشد، عدس خارج رحمی و/یا نزدیک بینی شدید، ناهنجاری های اسکلتی که می تواند شامل نازک شدن و بلند شدن استخوان های بلند و همچنین پوکی استخوان و بیماری عروقی باشد، مراجعه می کنند. از جمله ترومبوآمبولی های بالقوه کشنده.
نمونه مورد نیاز
۵ سی سی خون محیطی حاوی ماده ضد انعقاد EDTA
نحوه ی نگهداری و ارسال نمونه
ارسال با کیسه یخ بدون تماس مستقیم با نمونه
